苯丙酮尿症新生儿表现（苯丙酮尿症新生儿表现抓痕）-小美百科

大家好，今天来为大家解答关于苯丙酮尿症新生儿表现这个问题的知识，还有对于苯丙酮尿症新生儿表现抓痕也是一样，很多人还不知道是什么意思，今天就让我来为大家分享这个问题，现在让我们一起来看看吧！

1什么是新生儿苯丙酮尿症

1、苯丙酮尿症，又称苯酮尿症(phenylketonuria，缩写为PKU)是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

2、苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

3、苯丙酮尿症是属于一种氨基酸代谢疾病，由于人体中的苯丙氨酸羟化酶缺乏或者异常，人体的的苯丙氨酸代谢所需的酶缺乏导致的一种氨基酸代谢病。

4、如果配偶也是苯丙酮尿症患者，那么可以肯定他们的所有小孩都会得苯丙酮尿症。女性苯丙酮尿症患者怀孕时应注意些什么？女性患者希望生养小孩。在怀孕期间，婴儿在母体子宫内智力和身体因高浓度的苯丙氨酸而受到损害。

子长到这么大了，如果有苯丙酮尿症，应该早就会出现尿中有怪味、尿液过一段时间后会变黑的现象。明显的症状于一岁的时候就应该出现。此外还会有头发皮肤颜色黄。如果你的孩子这些方面好好的，我觉得可以省了这笔钱了。

患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。

因为是染色体隐形遗传，所以再生育一个后代的有四分之一的概率还是苯丙酮尿症宝宝，可以生下来就做全面筛查，一般三个月内可以治愈的。

正常的情况下，新生儿的数值不应该超过2mmol每升，也就是二十毫克每分升，如果大于这样的数值就需要考虑新生儿苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症的典型表现有哪些？由于苯丙氨酸进一步在血液中堆积，一般出生3个月后，孩子的皮肤头发颜色与常人不同外，同时排出的尿有鼠臭味，随之智能低下、生长发育迟缓、语言障碍、小脑畸形、癫痫等神经系统受损的表现。

进而造成苯丙氨酸新陈代谢阻碍，进而很多的苯丙酮酸进到血夜和脑组织，导致大脑神经损伤，常伴随智力低下，精神分裂症和癫痫病。现阶段许多小宝宝生下来收集的足跟血便是检验该病的。

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。

苯丙酮尿症是可以治好的。如果孩子在出生后一个月内得到及时治疗以减少脑损伤，智力迟钝基本上可以避免。坚持正确治疗到10岁后停止，脑损伤可以治愈。

新生儿最好在出生哺乳3天后进行苯丙酮尿症的筛查，筛查结果阳性的需要通过进一步的确诊及分型检查，来最终确诊。

苯丙酮尿症，又称苯酮尿症(phenylketonuria，缩写为PKU)是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

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